Биологическое действие электрического тока – Биологическое действие электрического тока выражается в следующих формах — Славянская культура

1.3 Особенности биологического действия тока

Основное отличие живого организма от неодушевленных предметов связано с функционированием двух систем — центральной нервной системы и сердечно-сосудистой. Центральная нервная система (ЦНС) обеспечивает связь человека с окружающим миром.

Сердечно-сосудистая система, наряду с другими функциями, снабжает ЦНС и органы человека энергией, необходимой для их жизнедеятельности: к каждой клетке организма эта система с частотой пульса доставляет очередные порции кислорода. Сердце — это насос для перекачки крови в организме, непрерывно работающий с момента формирования его у эмбриона в теле матери. Установлено, что функционирование обеих систем основано на электрических процессах. Поэтому электрический ток, пришедший извне, разрушает работу этих систем, он физиологически несовместим с ними.

Действие тока на центральную нервную систему

. Воздействие любого внешнего раздражителя воспринимается ЦНС с помощью рецепторов (датчиков), расположенных как на внешней поверхности тела, так и внутри организма (различают температурные, световые, вестибулярные и другие рецепторы). Например, каждая из 4000 осязательных ворсинок, находящихся на языке человека, имеет 50 рецепторов. Информация от рецептора о превышении того или иного физического параметра через нервные ткани поступает в кору головного мозга (КГМ) — центральный орган ЦНС. Рассчитав координаты точки тела, получившей ненормированное воздействие, КГМ определяет нужный исполнительный орган и выдает ему соответствующую команду. Весь этот процесс происходит без участия сознательной деятельности человека, это так называемая рефлекторная цепь. В качестве примера на рисунке 3 показано функционирование рефлекторной цепи при случайном прикосновении к нагретому жалу паяльника 1.

Рисунок 3  Рефлекторная цепь

Температурный рецептор 1, находящийся на коже пальца, через нервные волокна 2 передает информацию о превышении температуры в КГМ 3. Последняя рассчитывает координаты мышцы, отдергивающей руку от паяльника, и передает ей команду по нервным волокнам 4. Информационные и командные сигналы представляют собой импульсы тока

Рефлекторные цепи сформировались в процессе длительного развития человеческого организма; они многообразны, т.к. обеспечивают защитные функции от действия различных факторов.

Электрический ток, проходящий через тело человека от внешнего источника, вызывает раздражение всех рецепторов, находящихся на его пути (рисунок 4).

Рисунок 4  Действие электрического тока на рефлекторную цепь

Каждый из рецепторов 1 по нервным волокнам 2 выдает информацию в КГМ о наличии контролируемого им физического воздействия. Согласно этой информации КГМ вырабатывает одновременные команды 4 различным исполнительным органам. Например, в простейшем варианте случайного легкого прикосновения рукой к токоведущей части у человека одновременно формируется несколько разнородных реакций организма: рука отдергивается, колени дрожат, человек потеет, у него возникает чувство страха и пр.

При малых токах через тело человека задействовано ограниченное количество рецепторов. Чем больше ток, тем большее число рецепторов дает ложную информацию и, соответственно, тем больше команд поступает исполнительным органам от КГМ. Когда организм оказывается не способен одновременно выполнить эти многообразные команды, возникает судорожная реакция. Человек не может разжать пальцы и освободиться от токоведущей части, он не может позвать на помощь из-за судороги голосовых связок; после судорожной реакции мышц легких прекращается доступ кислорода в организм, человек теряет сознание и наступает клиническая смерть.

При судорожной реакции организма мышцы резко сокращаются («закостеневают»). Усилия мышц при этом необычайно велики.

Достаточно отметить факты перелома ими костей задних ног у подопытных свиней, зафиксированные в процессе разработки норм на предельно допустимые значения токов через тело человека. Из практики казней на электрическом стуле известен случай, когда при первом ударе тока Джон Луи Зван, 33 лет, порвал привязные ремни.

При судороге, соответственно, возникают и необычно сильные болевые ощущения.

Ток, при котором человек начинает ощущать его действие, называют пороговым ощутимым током. Его значения одинаковы для всех людей и находятся в диапазоне 0,5…1,5 мА частотой 50 Гц и 4…8 мА при постоянном токе. При таких токах чувствуется легкий зуд, жжение и подобные ощущения. Судорожная реакция наступает при пороговом неотпускающем токе (ПНТ). Для мужчин этот ток составляет 16 мА частотой 50 Гц и 40…80 мА при постоянном токе. Для женщин и детей значение ПНТ ниже  соответственно, 11 мА и 8 мА при частоте 50 Гц.

Действие тока на функционирование сердца. Как было сказано выше, сердце — это, упрощенно, насос для перекачки крови, работающий всю человеческую жизнь. Медиками подсчитано, что за 70 лет жизни оно днем и ночью, ни на мгновение не останавливаясь, перекачивает до 400 миллионов литров крови. Этот объем эквивалентен водоносности реки Сена за 10 минут. Этот насос — не вечный двигатель, он работает под воздействием электрических процессов.

Нормальный пульс человека  60…80 ударов в минуту, т.е. частота сокращения сердечной мышцы равняется примерно 1 Гц.

Применяемый медиками прибор для усиления сердечной деятельности — электростимулятор, по существу, представляет собой мультивибратор, формирующий импульсы с заданными амплитудой и частотой.

Электрический ток, протекающий через область сердца от внешнего источника, может прекратить циклическую деятельность сердца. При этом возникает фибрилляция сердечной мышцы — ее беспорядочное сокращение — и сердце, как насос для перекачки крови, перестает функционировать. Кровь, обогащенная кислородом, не достигает клеток, наступает клиническая смерть человека. Через 6…7 минут после прекращения подачи кислорода наступает биологическая смерть, характеризующаяся началом необратимых процессов распада клеток, в первую очередь клеток коры головного мозга.

Значение

фибрилляционного тока для людей составляет около 100 мА.

Биологическое действие электрического тока выражается в следующих формах — Славянская культура



Биологическое действие электрического тока проявляется в виде. Электролитическое воздействие выражается в разложении биологических жидкостей, в том числе. Электролитическое действие выражается в разложении. Освобождать пострадавшего от действия электрического тока можно одним из следующих способов. Биологическое действие проявляется в опасном. Биологическое действие выражается в раздражении и возбуждении живых. Биологическое действие тока выражается в раздражении и перевозбуждении нервной системы. Действие электрического тока на биологические ткани В основе действия электрического. Поражение человека электротоком или электрической дугой может произойти в следующих. Электролитическое действие тока выражается в разложении органической жидкости, в том числе. Электролитическое действие тока выражается в разложении органической. Электрический удар это возбуждение живых тканей. Прекращение работы сердца возможно в результате непосредственного действия электрического тока на. В диэлектриках при помещении их в электрическое поле возникает. Биологическое действие тока выражается в раз дражении и. Действие электрического тока на живую ткань производит термическое, электролитическое, механическое и биологическое. Биологическое действие электрического тока проявляется нарушением проводимости в сердечной мышце, симптомами. Действие электрического тока на организм человека проявляется в следующих видах термическое, электролитическое, механическое, биологическое. Электрические знаки это поражения кожи в местах соприкосновения с электродами круглой или эллиптической формы. Биологическое действие тока проявляется в раздражении и возбуждении живых тканей организма, а также в. При этом следует помнить, что прекращение, дыхания примерно через 2 минуты приводит к остановке. Различают следующие виды электротравм электрические ожоги электрические знаки. Биологическое действие электрического тока на. Электрические травмы это четко выраженные местные повреждения

Электрический ток оказывает на организм человека термическое, электролитическое и биологическое действие. Степень, глубина и форма лучевых поражений, развивающихся среди биологических. Биологическое действие выражается в раздражении.

0 просмотров0 комментариев

37. Биологическое действие электрического тока и электромагнитного

37. Биологическое действие электрического тока и электромагнитного поля различных частот. Биофизический механизм электротравмы. Тепловой эффект облучения электромагнитными волнами. Методы высокочастотной электротерапии. Роль тока проводимости и тока поляризации в тепловом эффекте ЭМП. Нетепловое действие электромагнитных волн (СВЧ, КВЧ и низких частот).

Различают три основных вида воздействия электрического тока и ЭМВ:

1)Электротравма,основным компонентом которой является раздражающее действие тока, вызванное возбуждением нервной и мышечной ткани. При очень сильном воздействии возбуждение может перейти в торможение, сопровождающееся параличём нервных центров.

2)Тепловое действие-нагревание тканей током проводимости или током смещения.

3) Так называемое «специфическое действие» — различные патологические реакции на облучение электромагнитными волнами высоких частот.

Раздражающее действие. Механизм электротравмы

Проходя по тканям, электрический ток вызывает перераспределение

ионов по обе стороны клеточных мембран. В результате на мембранах происходит сдвиг потенциала. Если он превысит пороговое значение, в нервных и мышечных волокнах будут возникать потенциалы действия. Это проявится, во-первых, в субъективных ощущениях (боль, чувство жжения), во-вторых, в судорожных сокращениях мышц. Пороговое значение тока составляет около 10 миллиампер; при меньшей силе тока в большинстве случаев человек не испытывает неприятных ощущений. При силе тока во много раз выше пороговой возбуждение может перейти в торможение.(это явление, характерное не только для тока, но и для самых разных раздражителей, называют запредельным торможением).Наиболее чувствительными к действию электрического тока являются клетки дыхательного центра; в результате их торможения может наступить остановка дыхания. Поэтому при поражении током часто необходимо делать искусственное дыхание. Большую опасность представляет также перевозбуждение пейсмейкера, приводящее к выраженной аритмии и, в конечном итоге — к остановке сердца. При этом существенное значение имеет путь, по которому идёт основная часть тока внутри тела. Так, очень опасно, когда контакты находятся на обеих руках — в этом случае значительная часть тока проходит через предсердие и действует на синоаурикулярный узел и вообще на проводящую систему сердца. Поэтому опытные электрики работают только одной (правой) рукой, если есть опасность попасть под напряжение. Практически важно, что определяющую роль при оценке опасности электротравмы играет именно сила тока, а не напряжение. Дело в том, что сопротивление тела человека может меняться в очень широких пределах в зависимости от характера и расположения контактов и от функционального состояния организма. Особенно большое значение имеет  состояние кожи. Чистая сухая кожа обладает значительным сопротивлением, но оно может снизиться в сотни и тысячи раз, если кожа влажная (потная).Соответственно, в первом случае даже при относительно высоком напряжении ток не достигнет опасной величины, а во втором — опасным может оказаться небольшое напряжение. Известны случаи смертельного поражения при напряжении 36 и даже 12 вольт и, наоборот, иногда благополучно кончается контакт с источником напряжения в несколько тысяч вольт. Кроме действия на нервную и мышечную систему, прохождение тока через тело человека может вызвать ожоги, особенно — в местах контактов. Раздражающее действие тока сильно зависит от его частоты. . Постоянный ток относительно менее опасен, так как вследствие сильной поляризации сила тока очень быстро падает во много раз (хотя бывают случаи тяжёлых и даже смертельных поражений и постоянным током). Наиболее опасен ток низкой частоты (до нескольких сотен герц), в том числе – от городской сети (50 Гц). При дальнейшем повышении частоты воротный механизм потенциалзависимых каналов не успевает за полпериода среагировать на возникшую разность потенциалов, а в следующие полпериода потенциал меняет знак и уже не может вызвать возбуждение. Поэтому с ростом частоты пороговое значение тока, способного вызвать возбуждение, возрастает, и на частотах выше нескольких десятков килогерц человек полностью перестаёт ощущать прохождение тока, даже если сила тока достигает нескольких ампер. Поэтому, например, плетизмографы и другие диагностические приборы, связанные с пропусканием тока через организм,работают на частотах не менее 100 кГц — в этом случае гарантировано полное отсутствие неприятных ощущений у пациента.

Тепловое действие электромагнитного поля.

Электрическое прогревание тканей. УВЧ-терапия и индуктотермия

Особенности выделения тепла волнами СВЧ диапазона

При воздействии волнами СВЧ диапазона выделение тепла (при той же

интенсивности излучения) больше, так как тепловая мощность пропорциональна квадрату частоты. Поэтому с помощью сверхвысокочастотного излучения (с длиной волны в единицы или десятки  сантиметров) можно добиться более интенсивного прогревания, чем в диапазоне УВЧ. Вместе с тем, это связано и с определёнными опасностями. Если при использовании аппаратов УВЧ практически не известны случаи ожогов или перегрева тканей, то при использовании волн СВЧ такие случаи бывают, что требует соблюдения ряда мер предосторожности. Особенно опаснол СВЧ-облучение глаз. Дело в том, что в большинстве тканей выделяющееся в облучаемом участке тепло в значительной мере уносится кровью. Внутри глаза кровеносных сосудов нет (они имеются только на периферии глазного яблока), а теплопроводность сред глаза очень мала. Отвод тепла идёт крайне медленно, и глазное яблоко перегревается. В первые годы развития радиолокации было, к сожалению, немало случаев слепоты в результате попадания

лучей в зону СВЧ излучения. Сейчас все работы, где есть подобная опасность, выполняются обязательно в защитных очках.* В последнее время вместо аппаратов диатермии для подобных операций часто используют специальные хирургические лазеры. Луч лазера разрезает ткань и одновременно вызывает коагуляцию белков. В настоящее время считается, что с тепловым воздействием СВЧ излучения можно не считаться, если его интенсивность не превышает  210 милливатт на квадратный сантиметр (100 ватт на кв.метр). Это, кстати сказать, в 10 раз меньше интенсивности прямого солнечного света. Другая особенность излучения СВЧ — его значительно более сильное поглощение в тканях организма. Например, поглощение на длине волны 12,3 см (терапевтический аппарат «Луч-2») примерно в 3000 раз больше, чем на длине волны 7,4 м (аппарат УВЧ). Поэтому волны УВЧ проходят через всё тело человека лишь немного ослабляясь, а СВЧ излучение не проникает глубоко в ткани; прогревание получается поверхностное (на глубину до 5-7 см). Это необходимо учитывать при использовании сверхвысокочастотных ЭВМ. В ряде случаев на результат облучения может существенное влияние оказать  интерференция волн. Волны СВЧ хорошо отражаются от границ раздела разных тканей, например, от слоя жира. При этом отражённая волна накладыывается на падающую, и происходит их интерференция. В результате в одних местах волны усилят друг друга, в других ослабят, и выделение энергии может оказаться очень неравномерным: одни участки ткани перегреются, а другие останутся холодными.

Нетепловое («специфическое») воздействие электромагнитных волн

Практика широкого использования радиоизлучения (в первую очередь -в Вооружённых силах) показала, что даже при интенсивностях, не вызывающих никакого теплового эффекта, облучение радиоволнами может неблагоприятно влиять на здоровье людей. Реакция организма на воздействие ЭМВ может быть весьма разнообразной: нарушения сна, потеря аппетита, повышенная утомляемость, раздражительность и т.п. Могут, особенно при длительном воздействии, наблюдаться и более серьёзные нарушения со стороны системы кровообращенеия (например, подъём АКД) и желудочно-кишечного тракта, а также нервной системы. В медицине подобные состояния называют астеническим синдромом. В принципе, неблагоприятные последствия могут вызвать ЭВМ всех диапазонов, но практически наиболее актуально в этом смысле излучение сверхвысоких и крайне высоких частот. Это объясняется, с одной стороны, тем, что аппаратура СВЧ и КВЧ часто имеет очень высокую мощность; с другой стороны, излучение СВЧ и КВЧ гораздо сильнее поглощается в организме и, значит, передаёт организму значительно большую часть своей энергии — во многих случаях до 100 % (вспомните соответствующие рассуждения, которые мы проводили при рассмотрении понятия дозы ионизирующей радиации).За последние полстолетия общая мощность источников радиоизлучения колоссально увеличилась. (Если где-то в Галактике есть радиоастрономы, они могли бы зарегистрировать вспышку необычайно мощной радиозвезды).Вся биосфера Земли — и человек в том числе- неожиданно столкнулись с воздействием нового мощного экологического фактора, к которому у нас нет адаптации в процессе эволюции. Пока ещё трудно предсказать, каков будет в глобальных масштабах результат этого воздействия, но уже сейчас ясно, что необходимо предохранить людей и биосферу в целом от нежелательных последствий облучения ЭМВ. С этой целью были разработаны нормы допустимого облучения (кстати сказать, большой вклад в эту работу внесли учёные нашей академии). В зоне  сформировавшейся волны нормируется  интенсивность ЭМВ. Допустимой считается интенсивность менее 0,1 Вт/м2 (или 10 микроватт на см).Многочисленные исследования подтвердили, что при такой интенсивности излучения даже при длительном воздействии не наблюдается никаких патологических изменений. Значительно сложнее нормирование в зоне несформировавшейся волны, то есть в непосредственной близости к излучателю (ситуация, нередкая, например, на корабле).Здесь приходится измерять напряжённости электрической и магнитной составляющей и учитывать другие условия облучения. В любом случае контроль за соблюдением норм облучения является важной задачей медицинской службы во всех родах войск. Хотя сам факт вредного воздействия электромагнитных волн на человека не вызывает сомнений, механизм их действия до сих пор остаётся неясным. Существующие гипотезы противоречивы и не слишком убедительны. Заметно отличается по своему воздействию излучение КВЧ (миллиметрового диапазона). Прежде всего, это излучение очень сильно поглощается в теле; практически, все падающие на организм миллиметровые волны поглощаются кожей. Поэтому на внутренние органы это излучение может действовать только рефлекторно. Тем не менее, действие КВЧ излучения выражено достаточно отчётливо: оно может вызывать серьёзные патологические изменения, в частности — со стороны сердечно-сосудистой системы. В то же время, в ряде случаев облучение КВЧ используют и в лечебных целях. Например, хороший эффект даёт применение КВЧ облучения для воздействия на «активные» точки взамен иглоукалывания. При этом, с одной стороны, полностью исключается возможность заражения, в том числе, СПИД-ом, с другой стороны, нередко достигается более выраженный терапевтический эффект. Есть много и других примеров.

Действие электрического тока. Электротравма

Поражающее действие электрического тока зависит от его физических параметров, пути прохождения и от физиологического состояния организма.

В отношении электрических свойств организм представляет собой неодинаковый и довольно плохой проводник. Жидкие среды — хорошие проводники, а эпидермис, связки и кости являются диэлектриками.

Среди многих факторов, определяющих тяжесть электротравмы, первостепенное значение имеет поражение жизненно важных органов, расположенных на пути прохождения тока.

Наиболее опасно прохождение тока через сердечную мышцу. При этом развивается фибрилляция сердца, которая у человека спонтанно не проходит. У некоторых лабораторных животных (крысы) фибрилляция сердца обратима. Нарушение функции сердца и асистолия могут возникнуть и в тех случаях, когда электрический ток через сердечную мышцу не проходит. Такие явления могут быть результатом рефлекторного нарушения венечного кровообращения или повышения тонуса блуждающего нерва.

Остановка дыхания отмечается немедленно после прохождения тока по трансбульбарной петле, после чего наступает паралич дыхательного центра. Возможно и рефлекторное перераздражение дыхательного центра с последующим его параличом. Спазм дыхательных мышц и голосовой щели тоже прекращает или резко затрудняет дыхание.

В основе сложных реакций организма на электротравму лежат первичные физические и химические изменения в тканях на пути прохождения тока, а они в свою очередь являются следствием перехода электрической энергии в другие виды — химическую, тепловую и механическую.

Проходя через биологические среды, электрический ток производит поляризацию атомов и молекул, изменяет пространственную ориентировку заряженных частиц и усиливает их движение. Электрическая энергия переходит в тепловую.

Нарушение целостности тканей вплоть до разрывов и даже переломов костей — проявление механического действия тока.

Смещение ионов (электролиз) и изменение их концентрации у клеточных мембран нарушают в тканях биотоки действия, а также служат причиной появления биопотенциалов повреждения. Последние вызывают патологическое раздражение возбудимых структур, например, нервных и мышечных волокон. Электрический ток изменяет также состояние коллоидов, которые, как известно, представляют собой взвешенные заряженные частицы.

Таким образом, патогенез электротравмы заключается в комбинации электрохимического, электротермического и электромеханического действия.

Роль наследственности и конституции в патологии

Патологическая физиология [Учебник для студентов мед. вузов]Н. Н. Зайко, Ю. В. Быць, А. В. Атаман и др. К.: «Логос», 1996

По мере того как улучшаются методы лечения и профилактики инфекционных болезней, структура заболеваемости населения меняется, и на первый план выступают болезни, в которых генетические факторы играют ведущую роль. Причинами наследственных болезней являются мутации.

Мутация

Стойкое скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала, называется мутацией.

Виды. В зависимости от размеров повреждения генетического аппарата различают генную и хромосомную мутацию. Генная мутация обусловлена изменением химического строения гена, а именно специфической последовательности пуриновых и пиримидиновых оснований участка ДНК. Структурные изменения ДНК заключаются в разрыве одной или нескольких целей, образовании димеров, появлении поперечных сшивок. Мутация может касаться как структурных, так и регуляторных генов.

Хромосомная мутация — это изменение общего числа хромосом или их структуры. Хромосомная нить может разрываться в одном или нескольких местах, а сегменты ее могут утрачиваться или воссоединяться в неправильном порядке. Выпадение участка хромосомы называют делецией, поворот на 180° — инверсией, обмен сегментами между хромосомами — транслокацией, удвоение — дупликацией. Чаще наблюдается изменение числа хромосом. Это результат неправильного распределения их в процессе деления клетки — нерасхождения гомологических хромосом в мейозе или сестринских хроматид в митозе.

Мутация происходит как в соматических, так и в половых клетках. Если мутация произошла в соматической клетке, то последствия связаны только с судьбой данного организма. С его гибелью исчезают следы произошедшей мутации. Если мутация произошла в половой клетке и последняя подверглась оплодотворению, то последствия мутации сказываются на судьбе потомства.

Мутантные гены могут быть доминантными и рецессивными. Доминантный мутантный ген проявляет себя в гетерозиготном, а рецессивный — только в гомозиготном состоянии.

Мутация бывает также полезной и вредной, а последняя — смертельной и несмертельной для своего носителя.

Различают спонтанную и индуцированную. мутацию. Частота спонтанных мутаций невелика. Индуцированная мутация возникает под влиянием различных факторов внешней среды.

Причины. Факторы, вызывающие мутацию, — мутагены делятся на физические, химические и биологические. Среди физических мутагенов на первом месте стоит ионизирующее и ультрафиолетовое излучение. Облучение способно изменить наследственное вещество половых клеток и вызвать мутацию в такой минимальной дозе радиации, которая не вызывает гибель или лучевое поражение всего организма. Потомство же облученного находится под угрозой развития болезни. К химическим мутагенам относят цитостатические препараты, особенно ингибиторы синтеза ДНК (меркаптопурин, теобромин, теофиллин), алкилирующие соединения (азотистый иприт, фенол, формальдегид), аналоги пуриновых и пиримидиновых оснований, некоторые антибиотики, свободные радикалы, антиметаболиты. К биологическим мутагенам относят вирусы. Они могут поражать как соматические, так и половые клетки. Например, у женщин, которые перенесли краснуху или вирусный гепатит, бывают спонтанные аборты, причем в клетках плода отмечаются многочисленные хромосомные аберрации. У потомства этих женщин чаще встречаются хромосомные болезни.

Последствия. Антимутационные механизмы. Мутация не всегда влечет за собой изменения в организме. Не каждая замена азотистого основания в молекуле ДНК приводит к подобной же ошибке при ее редупликации. На уровне клетки существует особая ферментативная система репарации поврежденной ДНК (см. рис. 3.2). Не всякое аминокислотное замещение в молекуле белков приводит к нарушению ее конформации. Подавляющее большинство мутаций не имеет последствий для организма по той причине, что только 5 % всех генов функционирует, остальные же находятся в репрессированном состоянии и не транскрибируются.

Вредная мутация приводит к аномалии и болезни. Нарушение структурного гена может привести к дефициту важного белка или синтезу его аномальной формы с последующими биохимическими, структурными и функциональными нарушениями. Так, при мутации гена, ответственного за синтез гемоглобина, в его полипептидной цепи одна аминокислота (глутаминовая) заменена другой (валин). Это влечет за собой изменение физико-химических свойств гемоглобина (HbS), деформацию эритроцитов и их гемолиз (серповидно-клеточная анемия). Возможен генетически обусловленный дефицит факторов свертывания крови (коагулопатии), транспортных белков, пептидных гормонов, факторов иммунитета. Можно представить себе широкий круг болезней, в основе которых лежат такие механизмы.

Не менее обширный круг болезней связан с дефицитом или дефектом строения ферментов — ферментопатией. Это приводит к блоку определенных этапов метаболизма. Так, дефицит уридинфосфатглюкуронилтрансферазы приводит к накоплению в крови и тканях билирубина и развитию желтухи. Повышенная чувствительность к алкоголю иногда связана с низкой активностью фермента алкогольдегидрогеназы. Дефекты ферментов лекарственного метаболизма приводят к повышенной чувствительности к лекарственным препаратам.

Мутация может касаться генов, контролирующих ферменты репарации ДНК. В таких случаях повышается чувствительность организма к лучевым и другим мутагенным воздействиям. Считается, что злокачественный рост, преждевременное старение, коллагенозы имеют в своем патогенезе такие механизмы. Иногда молекулярная патология фермента проявляется только при специфических внешних воздействиях — пищевых, лекарственных, производственных. Описано более 150 ферментопатий, их химические и клинические проявления.

В отличие от генных хромосомные мутации затрагивают значительно больший объем наследственного материала. Делеция или транслокация резко изменяют генный баланс хромосомы. «Передозировка» наследственного материала является не менее опасной, чем его потеря.

Далее речь пойдет преимущественно о последствиях мутации в генетическом аппарате половых клеток и связанных с этим болезнях. Самые грубые нарушения генетического аппарата вызывают столь сильные нарушения жизнеспособности носителя, что приводят к гибели их обладателя на ранних стадиях онтогенеза, т. е. патологический ген элиминируется из популяции и не передается по наследству.

Если мутация не летальная, то важно установить, сохранена ли способность носителя воспроизводить потомство. Если эта способность сохранена, то дефект будет передаваться по наследству. Последствия мутации будут зависеть также от того, доминантным или рецессивным является мутантный ген. Доминантные гены сильнее контролируются отбором (вредные удаляются). Рецессивные патологические гены проявляются только тогда, когда находятся в гомозиготном состоянии. В гетерозиготном состоянии в популяции накапливается большое количество патологических генов (гетерозиготное носительство). Установлено, что большинство людей, а возможно что и все, несут несколько патологических рецессивных генов в гетерозиготном состоянии.

Проявление патологического гена определяется такими его свойствами, как пенетрантность и экспрессивность. Пенетрантность — это вероятность фенотипического проявления гена, которая выражается в процентах (отношение больных особей к числу носителей соответствующего гена). Экспрессивность — степень клинического проявления гена, которая может быть слабой или сильной. Пенетрантность и экспрессивность генов зависят от эндогенных и экзогенных факторов. Например, если для проявления гемофилии решающее значение имеет нарушение в геноме, то возникновение сахарного диабета зависит от взаимодействия генетических факторов и внешней среды. В последнем случае говорят о наследственном предрасположении.

Проявление наследственных болезней иногда зависит от возраста. Гемофилия, ихтиоз, наследственная глухонемота проявляются уже при рождении, хорея Гетингтона обнаруживается в 30 — 35 лет, а подагра — в пожилом возрасте.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *